Είσοδος

Γιατί κάποια χρωμοσώματα δεν κάνουν την διαφορά....

Η ημέρα δεν επιλέχτηκε τυχαία, αλλά από τα αριθμητικά δεδομένα του Συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).

received_2296178937261159.jpeg

Στόχος του εορτασμού αυτής της ημέρας είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κοινωνικού συνόλου για τα ιδιαίτερα αυτά άτομα. Το Σύνδρομο Down είναι μία χρωμοσωμική διαταραχή η οποία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό John L. Down το έτος 1859. Το 1959 ανακαλύφτηκε η αιτιολογία του συνδρόμου. Οφείλεται στην παρουσία ενός 3ου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Πρόκειται για το πιο κοινό γενετικό σύνδρομο καθώς η συχνότητα εμφάνισής του εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και στατιστικά είναι συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά τους κύτταρα. Κάποιοι άλλοι παράγοντες επίσης μπορούν να διαδραματίσουν ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου. Καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του συμπατριώτη μας γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.

received_1874842902627792.jpeg

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών. Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον John Langdon Down. Ο άγγλος γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ' όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και μαθησιακή δυσκολία, ενώ είναι επιρρεπή σε μια σειρά από ασθένειες. Με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, μπορούν να γίνουν ενεργά μέλη της κοινωνίας.

log.png

Είσοδος ή Εγγραφή